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肌阵挛性小脑协调障碍是一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,病因不明。
它的主要临床表现为患者早期即出现动作性的肌肉痉挛,出现肌肉粗大的抽动,对声光等刺激很敏感,多数患者不会伴有意识障碍,患者步行缓慢、走路左右摇晃,并伴有构音不清、饮水呛咳、吞咽困难等症状,辅助检查包括神经电生理检查、CT或核磁共振检查等。
本病没有特殊的治疗药物,如果出现癫痫发作,可以口服丙戊酸钠等抗癫痫的药物,疾病的早期可以采取康复训练的方法,可以延缓病情的发展。
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