视网膜色素变性，眼底检查，可以看见视网膜色素变性的三联症，视盘颜色蜡黄，视网膜血管狭窄、骨细胞样色素沉着。部分患者可有后极白内障、近视或青光眼。玻璃体浑浊，浮游细胞是视网膜色素变性持续存在的体征。视网膜电流图呈熄灭型反应。视野检查呈环形暗点到管状视野。色觉检查，半数患者有色觉障碍，多为三色盲。眼底血管造影检查，病程早期显示斑驳状强荧光，病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩而显示大片弱荧光，并见脉络膜血管。