如何治疗小儿急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病，是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏，导致的代谢性疾病。

治疗原则包括去除诱因、急性发作期的治疗、反复发作的治疗以及并发症的防治。 去除诱因为首要处理，需抗感染治疗以及避免过度疲劳，同时还要停用已知会加重卟啉病的药物等。

急性发作期的治疗可静脉给予血红素，还可给予糖元负荷、对症治疗。

反复发作患者的治疗包括：促性腺激素释放激素激动剂。在女性患者当中，月经是最常见的诱发因素。

肝移植：对于频繁发作且血红素治疗无效的重度患者，肝移植有效。多数患者在移植后生活质量显著提高，仅少数患者死于术后感染。