​骨髓增生异常综合征到目前为止确切病因不清。

但是在某些情况下可能与骨髓增生异常综合征的发生有关，比如长期接触各种化学物质如苯、甲醛、烷化剂等，长期接触各种射线如γ射线、X射线等，造成病人基因突变，染色体核型异常，从而发生骨髓增生异常综合征。临床上还可以见到各种肿瘤患者，经过放、化疗治疗以后，骨髓增生异常综合征的发生率明显增高。

骨髓增生异常综合征是造血干细胞恶性克隆性疾病，早期是一系血细胞减少，逐渐发展为全血细胞减少，如果不干预治疗，最后会转化为急性白血病，而危及生命。