脊膜膨出的主要病因是胚胎时期神经管闭合发生障碍，引起脊柱、椎管闭合不全，使硬脊膜及蛛网膜从裂隙处膨出形成囊性肿物。囊内充满脑脊液，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭，表现为患者背部正中一圆形或椭圆形膨出物，基底较宽，表面有疏密不一的长毛和异常色素沉着。

该症多发生在脊椎背侧中线部位，以腰骶段最常见，少数发生在颈段或胸段。磁共振能够明确鉴别出，单纯脊膜膨出、脊髓脊膜膨出及有无脊髓栓系综合征。