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肌强直性疾病,主要表现为受累骨骼肌肉强直、不易放松,以及进行性的肌肉萎缩、面部的肌肉、颞肌、胸锁乳突肌受累比较明显。
还有一部分以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、唇厚、口微张、成典型的斧状头、颈细长、过度前倾,如鹅颈。
几乎均有早秃以及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病,以及心律失常、巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌肉、腓肠肌、舌肌时,可见到肌强直的现象。
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