强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异，导致的一型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的二型。一型是成年人最常见的肌营养不良，二型比较罕见。强直性肌营养不良一型多在青少年期起病，首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼，不能迅速睁眼。

随着病情的发展，出现前臂以及手部的肌肉萎缩、小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂。行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名斧状脸。颈部的肌肉无力，可导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直，而出现讲话和吞咽困难。强直性肌营养不良二型女性多见，症状相对来说比较轻，首发症状是肢体近端无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病、甲状腺功能低下，可出现多睡。男性出现脱发、阳痿。女性出现月经不调、不孕，或习惯性流产。疾病晚期心脏损害出现心慌、胸闷、气短严重者可出现心律失常，中枢神经系统损害，可导致认知功能障碍以及抑郁。