重症联合免疫缺陷并不是缺乏什么酶所导致的，是跟遗传有关，也有部分患者是跟一些全身性疾病导致的免疫功能严重低下有关，往往多见于各种严重感染或者恶性肿瘤的患者，长期应用免疫抑制剂或者放射治疗、化疗等原因所引起。

也可能发生在自身免疫性疾病的患者，或者各种因素引起的多系统多脏器损害的人群，往往会引起反复发生的感染性病变，出现发热、食欲减退、体重逐渐减轻等，病情严重者可以危及生命。要积极的进行抗感染治疗，还可以应用免疫球蛋白治疗。