范科尼综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,有遗传性,本病比较罕见。
是指获得性或者遗传引起的肾小管功能异常,导致多种物质吸收障碍的一种疾病,会出现肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿、近端肾小管性酸中毒,低钾血症可以表现为心律失常、低钾性麻痹等,而低磷及低钙血症可以引起骨痛及骨质疏松。
儿童多为遗传所致,成人一般是继发于慢性间质性肾炎、骨髓瘤性肾病、肾淀粉样变性以及药物肾损害等,治疗主要以对症治疗为主,补充维生素D,如果有特殊氨基酸紊乱,要及时进行补充。
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