肺泡蛋白沉积症病程发展非常隐匿和缓慢,起初患者很难意识到是这种病。肺泡是呼吸系统的重要部分,当肺泡里面堆积了越来越多不应该存在的物质时,患者逐渐出现喘息,甚至呼吸困难等症状。很多患者是偶尔发现的,例如,由于感冒或者肺炎拍胸片,片子显示肺部有异常,再细致检查后发现是这种病。有的患者可能气短比较明显,或者是体力活动特别是爬楼梯后,跟普通人相比更容易产生气喘,呼吸困难的症状才发现的。运动不耐受是最常见的首发表现。若未给予诊断治疗,则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽,可伴发发热,无力,体重减轻,胸痛,咯血以及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿,多表现为生长发育落后,以吐泻为首发症状,少数可有不等量的白色泡沫样粘液痰,有时呈块状,胶冻状或者管型咳出。当继发感染时,则痰量增多,可呈脓性。查体呼吸音往往正常,有时尽管胸部影像学表现为大片阴影,但肺部听诊非常正常。重症患者可以出现杵状指,紫绀等缺氧的表现。肺部弥漫性病变重而体征相对较轻。如果出现发热或听诊闻及湿性罗音,应考虑肺部合并有炎症。肺泡蛋白沉积症这个病临床表现无特异性,极易误诊为其他间质性肺疾病而延误治疗。
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