对于怀二胎的女性,如果检查唐氏筛查以后出现唐筛高风险,为了降低新生儿出生缺陷的几率,那通常都需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺等检查,来进一步明确判断。尤其是进行羊水穿刺,其准确度可达到99%以上。这是因为唐氏筛查的准确率不是特别高,只有60%-75%左右,并且还有5%的假阳性率。
所以,唐氏筛查高风险只是提示胎儿可能有唐氏综合征的风险,但是并不能代表胎儿一定是唐氏儿,为了减少假阳性率,因此才需要进一步做更准确的检查来进行判断。
但是如果女性在做羊水穿刺以后,仍然是染色体异常,提示胎儿有21三体综合征,那这时候就没办法继续妊娠,而需要及时住院引产来终止妊娠。这是因为有唐氏综合征的胎儿在出生后会有先天性的智力发育异常,还会伴有身体方面的畸形、日常生活不能自理,另外目前没有任何的办法能够将其完全治愈。
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