卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，卡尔曼综合征可呈家族性或散发性。其遗传方式有3种，x连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

此病发病的机制，到目前仍不十分清楚，临床表现有性功能减退，多数男性患者下部量大于上部量、外生殖器幼稚状态、阴茎短小、睾丸小或隐睾、青春期第二性征发育缺如。

女性患者内外生殖器发育不良、青春期时无乳房发育、无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。嗅觉缺失或减退，患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭。还可以有相关躯体异常的表现。