18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。

主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡，这个跟遗传有一定关系，另外，还与孕妇高龄等有关。

三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内的毗赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位、头发细软而较少、四肢短，由于韧带松弛关节可过度弯曲，手指粗短、小指向内弯曲。