唐筛检查有18三体高风险提示,有18三体综合征的几率很高,因此需要进一步行无创DNA检查或直接羊水穿刺检查。
对于女性年龄超过35岁,尤其是曾生育过先天愚型的胎儿,就建议直接进行羊水穿刺检查,确诊是否存在染色体异常的疾病。如果羊水穿刺提示有,一般就建议终止妊娠。
对于年轻女性,家族无遗传病史,也可以选择先行无创DNA检查。如果无创DNA仍提示有异常,就需要进行最终的羊水穿刺明确。因18三体综合征是指胚胎在18号染色体上有三条染色体,这种胎儿的智力有缺陷,因此诊断18三体后是有医学指征的要终止妊娠。因此唐筛检查18三体高风险一定要进一步检查确诊,如果羊水穿刺明确为染色体异常,就要终止妊娠。
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