先天性膀胱外翻的患儿上尿路通常是正常的，随着生长发育的变化，外露的膀胱纤维化可以引起膀胱、输尿管口梗阻，从而导致肾脏和输尿管积水。外翻的膀胱黏膜鲜红，并且异常敏感，容易出血。

男孩膀胱外翻常伴有尿道上裂、阴茎短小、向背侧弯曲，阴茎内的海绵体发育不良，尿液不断从输尿管口外流浸渍下腹部、会阴和大腿内侧皮肤发恶臭。女孩可见阴蒂分离，还可以引起腹壁肌肉发育异常，出现腹股沟斜疝或股疝，引起骨盆发育异常，导致耻骨联合分离。