膀胱外翻是一种少见而复杂的先天性畸形，是胚胎期泄殖腔发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性异常。

临床可表现为：膀胱没有闭合敞开、外翻在下腹正中线。外翻膀胱的下方连接敞开在两个阴茎海绵体之间的尿道，形成完全性尿道上裂。外翻膀胱的上缘也就是头侧为脐尿带附着处，但它不能形成脐孔。

膀胱外翻的婴儿常常合并有腹股沟疝，尤其是男婴。女婴的膀胱外翻与尿道上裂的阴蒂位于尿道上裂的两侧，阴唇在腹中线上分为两侧，阴道口往前移，成年后可以经阴道生育。男婴阴茎呈现短而粗。