先天性食管闭锁和气管食管瘘简称为先天性食管闭锁，是胚胎前原肠发育异常，所造成的新生儿期一种严重上消化道发育畸形。

本病的病因，和许多先天性畸形一样，尚不明确，可能与炎症、血管发育不良或遗传因素有关。临床表现为产前超声检查，可见胎儿胃泡小甚至于缺如，母体羊水增多。

患儿出现症状多在出生后几小时，以呼吸系统和消化系统的症状为主。表现为早期并发肺炎和肺不张，呼吸困难明显，口周及面色青紫和鼻翼扇动。呕吐物为泡沫状黏液或无乳凝块奶汁，不含胆汁，有脱水症状。