混合型卟啉病又称之为杂色卟啉病,它是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上病人既有慢性光感皮肤症状,又可以出现腹部以及神经系统的症状。通常情况下是由于遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所导致。混合型卟啉病的患者,往往需要进行以下的检查:
一、是外周血常规的检查,通常正常。
二、可以进行大便常规的检查,大便当中可以出现原卟啉和粪卟啉都明显的增高。
三、需要进行尿液的检查,尿液当中卟胆原可以出现明显的增多,尿卟啉也出现明显的增多,主要是因为血红素的反馈抑制减弱所导致。
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