巨脑回畸形主要是大脑的发育停在原始阶段所导致的疾病，也就是胚芽层。在胚胎2个月以前即出现了发育障碍。巨脑回畸形是一种不完全性脑回缺如，通常是只表现为大脑脑回减少，体积增大。巨脑回畸形一般是首先脑回减少，轻微者表现仅有主要脑回，巨脑回畸形通常会合并无脑回畸形。严重者表现为智力迟钝、低下，甚至出生以后不能存活，即使是存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后情况不良。巨脑回畸形是属于退化性疾病，目前的医疗水平尚无可以根治的药物，治疗的重点在于复健治疗，以对症治疗和保守治疗为主。