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巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致,即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构,皮层结构不完全,神经细胞分化不成熟。
由于神经母细胞向周围移位发生障碍,常在白质中发现硕导异位的神经细胞。有时集团存在呈结节状,在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
巨脑回畸形为不完全性脑回缺如,只表现为参与脑回减少,体积增大,巨脑回畸形首先是脑回减少,严重者可仅有主要脑回。巨脑回畸形常合并无脑回畸形。
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