卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质结合，不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，而出现周围神经不同程度的髓鞘脱失改变，伴有逆死性轴突变性。

严重病人远端肌肉中的神经纤维完全消失。