特纳氏综合症b超特征

特纳氏综合症在B超检查中可观察到一系列特征性表现,主要用于产前筛查和诊断。典型特征包括胎儿颈部透明层增厚、淋巴水肿、心脏畸形及肾脏发育异常等。这些超声表现结合染色体核型分析可提高诊断准确性,尤其在孕中期筛查中具有重要价值。

B超下特纳氏综合症的特征主要表现为结构异常和发育迟缓。颈部透明层NT增厚是早期妊娠的重要标志,可能与淋巴系统发育缺陷相关。部分胎儿可见全身性淋巴水肿,表现为皮肤增厚及皮下积液,尤其在颈部和四肢明显。心血管异常常见于左心系统,如主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣。肾脏可显示马蹄肾或双集合系统畸形。胎儿生长受限、羊水过多及胎盘异常也可能出现。孕中晚期B超还可能发现卵巢发育不良或缺失,但这一特征在胎儿期较难明确。

B超检查需注意操作规范及解读准确性。颈部透明层测量需严格遵循标准切面,避免误判。淋巴水肿需与其它染色体异常或非染色体综合征鉴别,如Noonan综合征。心脏畸形筛查建议由经验丰富的超声医师完成,必要时结合胎儿超声心动图。孕中期详细结构筛查对发现肾脏及骨骼异常尤为重要。若B超提示特纳氏综合征可能,应建议染色体核型分析确诊。检查结果需结合临床资料综合评估,避免单一影像学特征过度解读。遗传咨询及多学科协作对后续管理至关重要。

展开全文
2025-06-09 浏览 3
相关文章

特纳综合征能活多久

张人玲 主任医师  首都医科大学宣武医院

特纳综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,常见于女性患者。患有特纳综合征的女...

特纳综合征男孩也有吗

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征主要发生在女孩中,男孩通常不会有特纳综合征。特纳综合征是一种染色体异常...

特纳综合征概述

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在...

特纳综合征是什么

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在...

什么是特纳综合征

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全...

唐氏综合症有什么特征

杨永彬 副主任医师  上海市第一人民医院

唐氏综合症的特征包括智力发育迟缓、面部特征扁平、肌张力低下、心脏发育异常、生长发...

特纳氏综合征是石女吗

王少为 主任医师  北京医院

特纳氏综合征与石女并非同一概念。特纳氏综合征是一种由X染色体缺失或部分缺失引起的...

特纳综合征和唐氏综合征一样吗

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征和唐氏综合征不一样。特纳综合征是一种由于性染色体异常导致的疾病,患者通...

特纳综合征检查

毕叶 副主任医师  山东省立医院

特纳综合征的检查主要包括染色体核型分析、激素水平测定、超声检查等。染色体核型分析...

特纳氏综合征能生育吗

王少为 主任医师  北京医院

特纳氏综合征患者通常难以自然生育。该疾病由X染色体部分或完全缺失引起,多数患者卵...

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据

在线预诊
免费咨询