脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力与肌张力低下、运动发育迟缓或倒退、呼吸与吞咽困难、脊柱侧弯与关节挛缩、腱反射减弱或消失。具体分析如下:
1.肌无力与肌张力低下:脊髓性肌肉萎缩最突出的表现是全身性肌无力,以近端肌肉受累为主。肌张力低下导致肢体松软,婴儿可能出现蛙腿姿势。随着病情进展,肌无力逐渐加重,影响抬头、翻身等基础动作。
2.运动发育迟缓或倒退:患儿可能无法达到同龄人的运动里程碑,如独坐、爬行或行走。已获得的运动能力可能出现倒退,例如原本能独坐的患儿逐渐丧失该能力。这种倒退与肌肉持续退化密切相关。
3.呼吸与吞咽困难:呼吸肌无力导致咳嗽无力、呼吸困难,易引发肺部感染。吞咽肌肉受累可引起进食困难、呛咳,严重时需鼻饲或胃造瘘。呼吸功能不全是疾病晚期的主要并发症。
4.脊柱侧弯与关节挛缩:长期肌无力导致脊柱两侧肌肉失衡,逐渐形成脊柱侧弯。关节活动减少引发挛缩,表现为关节僵硬、活动受限,进一步限制运动功能。
5.腱反射减弱或消失:由于脊髓前角细胞受损,腱反射如膝跳反射、跟腱反射明显减弱或完全消失。这一体征是诊断的重要依据之一。
症状的严重程度与发病年龄相关,早发型通常进展更快。定期评估呼吸、营养及骨骼状态对改善生活质量至关重要。避免感染、保持合理康复训练有助于延缓并发症发生。