小儿戈谢病是遗传病吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿戈谢病是遗传病。

小儿戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂酶的活性缺乏或降低，会使葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统的细胞内大量蓄积，从而造成细胞的破坏和功能障碍。

这种疾病在全球范围内都有发生，但发病率相对较低。患儿通常在婴幼儿期或儿童期发病，其临床表现多样，可能包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、生长发育迟缓等。如果不及时治疗，病情可能会逐渐加重，严重影响患儿的生活质量和生存时间。由于是遗传病，家族中如果有成员患有戈谢病，其他亲属携带致病基因的风险也会相应增加。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测非常重要，可以帮助评估生育风险和早期发现疾病。对于已经确诊的患儿，早期诊断和及时治疗也至关重要。目前，酶替代治疗是主要的治疗方法，可以改善患儿的症状和预后。小儿戈谢病是一种严重的遗传病，需要引起高度重视，通过遗传咨询、基因检测等手段加强预防和早期诊断，同时为患儿提供及时有效的治疗，以提高生活质量和生存机会。

2024-08-29 浏览 4

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