先天性巨结肠的症状包括新生儿胎便排出延迟或困难、腹胀明显且进行性加重、呕吐物含胆汁或粪便样物质、肠鸣音减弱或消失、生长发育迟缓。具体分析如下：
1.新生儿胎便排出延迟或困难：正常新生儿多在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿因肠道神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍，胎便排出时间常超过48小时，甚至需灌肠辅助。部分患儿可能仅排出少量胎便，伴随排便费力、哭闹不安。
2.腹胀明显且进行性加重：由于病变肠段持续性痉挛狭窄，近端结肠代偿性扩张积气，腹部膨隆呈蛙腹状，腹壁静脉显露。触诊可触及质硬粪块，叩诊呈鼓音。腹胀程度与进食量相关，喂养后症状加重。
3.呕吐物含胆汁或粪便样物质：肠梗阻引发反流性呕吐，早期为胃内容物，后期因梗阻未解除，呕吐物混有胆汁或肠内发酵的粪渣，气味酸臭。频繁呕吐可能导致脱水及电解质紊乱。
4.肠鸣音减弱或消失：病变肠段失去正常蠕动功能，听诊肠鸣音次数减少或完全消失，反映肠道动力障碍。需与机械性肠梗阻的高调肠鸣音鉴别。
5.生长发育迟缓：长期营养吸收障碍导致体重增长缓慢，皮下脂肪减少，肌肉消瘦。年龄较大患儿可出现贫血、低蛋白血症等并发症。
先天性巨结肠需早期诊断干预，避免发生小肠结肠炎、肠穿孔等危重情况。喂养应少量多次，术后需定期随访肠道功能恢复情况。出现发热、血便或腹胀突然加重应立即就医。
