先天性巨结肠是遗传病吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

先天性巨结肠是一种遗传病。

先天性巨结肠主要是由于肠壁神经节细胞缺如或减少，导致肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张。其发病机制较为复杂，遗传因素在其中起着重要作用。研究发现，多种基因的突变或异常表达与先天性巨结肠的发生密切相关。如果家族中有先天性巨结肠患者，其亲属发生该病的风险会增加。

除了遗传因素外，环境因素也可能对先天性巨结肠的发生产生影响。例如，在胎儿发育过程中，母体的健康状况、孕期的感染、药物使用等都可能干扰神经嵴细胞的迁移和分化，从而增加先天性巨结肠的发生风险。而且，先天性巨结肠的临床表现也存在差异，有的患者症状可能较为轻微，而有的则可能非常严重，这可能不仅与遗传背景有关，还与个体的其他遗传或环境因素的差异有关。对于先天性巨结肠的诊断，需要结合临床症状、影像学检查、直肠肛管测压等多种方法进行综合判断。一旦确诊，应根据患者的具体情况选择合适的治疗方法，包括手术治疗和非手术治疗等。先天性巨结肠是一种与遗传密切相关的疾病，但环境因素也可能参与其中，对于有家族史的人群，应密切关注相关症状，以便早期发现和治疗。

2024-08-29 浏览 4

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