白化病会遗传吗

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

白化病会遗传。

白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的单基因遗传病。这种疾病主要是因为患者体内控制黑色素合成的基因出现异常，从而影响了黑色素细胞中酪氨酸酶的活性，使得黑色素无法正常合成或者合成量极少，最终导致皮肤、毛发和眼睛等部位缺乏黑色素而呈现出白化的特征。在遗传方式上，白化病大多为常染色体隐性遗传。这意味着如果父母双方都携带白化病的隐性致病基因，虽然他们自身可能不表现出白化病的症状，但他们的子女有四分之一的概率会患上白化病。例如，假设父母双方的基因都为AaA为正常基因，a为白化病致病基因，他们的孩子的基因组合就可能有AA、Aa、aA、aa这四种情况，其中aa这种组合就会表现出白化病。

还有部分白化病属于X连锁隐性遗传，这种遗传方式与性别有关。对于女性来说，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，而男性只要X染色体上携带致病基因就会发病。这就使得在这种遗传类型下，男性患者相对女性患者更为常见。由于白化病是遗传性疾病，所以对于有白化病家族史的人群，在生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的，可以帮助评估生育白化病患儿的风险，从而采取相应的措施。

2024-12-05 浏览 8

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