Stickler综合征是一种较为罕见的遗传性疾病。
Stickler综合征由COL2A1、COL11A1等基因突变引起,主要影响结缔组织,导致眼部、听力、骨骼及面部发育异常。典型症状包括高度近视、视网膜脱离、早发性关节炎及腭裂等。由于临床表现多样且部分症状与其他疾病重叠,诊断常需结合基因检测与临床评估。全球范围内,该病发病率约为1/7500至1/9000,不同地区可能存在差异。尽管归类为罕见病,但实际病例可能被低估,部分患者症状较轻或未被正确识别。
确诊Stickler综合征需由遗传学或儿科专家评估,基因检测可辅助明确分型。早期干预对预防严重并发症至关重要,如定期眼科检查可降低视网膜脱离风险。患者家庭应接受遗传咨询,了解疾病传递模式。目前尚无根治方法,治疗以多学科管理为主,包括手术矫正、听力辅助及关节护理等。公众与医务人员提高对该病的认识,有助于缩短确诊时间并改善预后。