佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼发育障碍，主要表现为骨骼软化、变形及生长迟缓。常见骨骼异常包括颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、下肢O型或X型腿、脊柱后凸或侧弯等。这些异常与骨骼矿化不足、软骨组织增生及机械应力作用密切相关。
佝偻病的骨骼改变具有阶段性特征。婴幼儿期以颅骨软化和肋骨串珠为早期表现，触诊颅骨如乒乓球感，肋骨与肋软骨交界处形成串珠状隆起。随着病情进展，负重的长骨因软化出现弯曲畸形，如膝内翻O型腿或膝外翻X型腿。胸廓畸形如鸡胸胸骨前凸或漏斗胸胸骨凹陷可能影响呼吸功能。脊柱后凸多见于学步期儿童，与肌肉张力低下及骨骼支撑力不足有关。腕踝关节增宽、骨盆狭窄等改变也可能发生，严重者甚至导致成年后遗留永久性畸形。
预防和治疗需重点关注维生素D和钙的补充。母乳喂养婴儿应每日补充维生素D400IU，早产儿需加倍剂量。日光暴露是天然维生素D来源，但需避免强烈紫外线伤害。已出现骨骼畸形的患者需在纠正代谢异常的基础上，结合矫形支具或手术干预。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平至关重要，过量补充维生素D可能导致高钙血症等不良反应。饮食应包含富含钙质的乳制品、鱼类，必要时在医生指导下使用活性维生素D制剂。早期诊断和规范治疗可显著改善预后。
