胚胎送检可以查些什么

胚胎送检可以查染色体异常、基因突变、遗传疾病、发育异常、感染因素。具体分析如下：

1.染色体异常：胚胎送检可通过染色体核型分析或基因芯片技术检测染色体数目和结构异常，如唐氏综合征、特纳综合征等，帮助评估胚胎的健康状况及着床潜力。

2.基因突变：采用高通量测序技术可筛查单基因遗传病相关突变，如珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化等，明确胚胎是否携带致病基因，为遗传病阻断提供依据。

3.遗传疾病：针对家族性遗传病史，通过靶向基因检测或全外显子组测序，判断胚胎是否遗传了特定疾病，如亨廷顿舞蹈症、血友病等。

4.发育异常：通过形态学评估或分子标志物检测，分析胚胎发育过程中的结构或功能缺陷，如神经管闭合不全、心脏发育异常等。

5.感染因素：检测胚胎是否受到病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等，评估感染对胚胎发育的影响及妊娠风险。

胚胎送检在辅助生殖和产前诊断中具有重要意义，通过多维度分析为临床决策提供科学依据，降低不良妊娠结局风险，同时需结合伦理及个体情况综合考量。

2025-04-16 浏览 2

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