孕妇是否必须进行唐氏筛查需要根据个人情况和医生建议综合判断。唐氏筛查并非法律强制项目，但作为孕期重要检查之一，能有效评估胎儿患唐氏综合征的风险，多数医疗机构会推荐孕妇参与。
唐氏筛查通常在孕中期15-20周通过血液检测结合超声检查完成，通过分析孕妇血液中的特定激素水平及胎儿颈项透明层厚度，计算胎儿染色体异常的概率。这项检查对母婴无创且安全，能帮助早期发现风险。若结果显示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。高龄孕妇35岁以上、有家族遗传病史或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，尤其需要重视筛查。部分低风险孕妇可能选择不做，但需充分了解潜在风险。
进行唐氏筛查前需注意检测时间窗口，错过孕周可能影响结果准确性。检查前无需空腹，但需提供准确孕周信息。若筛查结果异常，应避免过度焦虑，及时咨询遗传学专家或产科医生，结合后续诊断方案综合评估。部分孕妇因宗教信仰或个人选择可能拒绝筛查，需签署知情同意书并承担相应责任。无论是否筛查，定期产检和超声监测对保障胎儿健康均至关重要。
二胎唐氏筛查还有必要做吗
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王少为
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宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
唐氏筛查是有必要做的。这项检查能够帮助评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，...
怀孕必须做唐氏筛查吗
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
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