孕妇是否必须做唐氏筛查,需结合个人情况与医生建议综合判断。唐氏筛查并非法律强制项目,但作为产前筛查的重要手段,能帮助评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,对优生优育具有指导意义。是否选择筛查需充分了解其意义与局限性,并与专业医生沟通后决定。
唐氏筛查主要通过孕妇血液检测结合超声检查,计算胎儿患染色体异常的概率。该检查安全无创,适合孕中期15-20周进行。高风险结果需进一步通过羊水穿刺等确诊检查,但存在一定流产风险。筛查结果受孕妇年龄、体重、孕周等因素影响,可能存在假阳性或假阴性。高龄孕妇35岁以上或家族有遗传病史者,医生可能直接建议无创DNA或羊水穿刺。经济条件允许时,无创DNA检测准确率更高,可作为补充选择。
孕妇决定是否筛查前,需了解唐氏综合征的临床表现及预后,明确自身风险承受能力。筛查前需准确提供末次月经时间、年龄、体重等基本信息,避免空腹或剧烈运动影响结果。无论选择何种检查,均需签署知情同意书。若筛查结果异常,应保持冷静,及时咨询遗传学专家,避免盲目终止妊娠。部分孕妇因宗教信仰或个人理念拒绝筛查,需提前与产检医院沟通并做好记录。孕期保持规律作息、均衡饮食,定期产检同样重要。