先天性睾丸发育不良的表现包括睾丸体积明显小于正常、第二性征发育迟缓或缺失、生育能力低下或无精症、性功能障碍如勃起困难、血液中雄激素水平偏低。具体分析如下：
1.睾丸体积明显小于正常：先天性睾丸发育不良最直观的表现是睾丸体积显著缩小，通常触诊或超声检查可发现睾丸长径小于2cm，质地偏软。正常成年男性睾丸体积约为12-25mL，而发育不良者可能不足4mL。体积缩小与生精小管和间质细胞发育异常直接相关，导致睾丸功能受损。
2.第二性征发育迟缓或缺失：由于雄激素分泌不足，患者可能出现胡须和体毛稀疏、喉结不明显、声音尖细等第二性征发育异常。肌肉量较少，脂肪分布偏向女性化，骨骼生长延迟，部分患者表现为青春期启动延迟或完全无进展。
3.生育能力低下或无精症：生精功能障碍是常见后果，精液分析常显示少精、弱精或无精子。睾丸活检可见生精小管萎缩或纤维化，支持细胞和生精细胞数量减少，严重者完全丧失生精能力，自然受孕概率极低。
4.性功能障碍如勃起困难：雄激素缺乏可能影响性欲和勃起功能，患者性欲减退、勃起不坚或难以维持，部分伴随射精障碍。长期未干预可能加重心理负担，进一步抑制性功能。
5.血液中雄激素水平偏低：实验室检查显示血清睾酮浓度低于正常范围，可能伴随促性腺激素水平代偿性升高。雄激素不足直接影响全身代谢，如骨密度降低、贫血、疲劳等症状。
出现相关表现需尽早就诊，通过专科检查明确诊断。避免自行服用激素类药物，需在医生指导下制定个体化治疗方案。定期监测激素水平和睾丸状态，必要时结合生活方式调整以改善预后。
