苯丙酮尿症主要通过新生儿足跟血筛查进行检测。出生后48-72小时内采集足跟血，通过细菌抑制法或荧光分析法检测血液中苯丙氨酸浓度。若结果异常需进一步确诊，包括血浆氨基酸分析、基因检测等。
苯丙酮尿症筛查的核心在于早期发现。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损害神经系统发育。新生儿期多无症状，但未治疗者在3-6个月后可能出现智力障碍、癫痫等不可逆损伤。我国已将PKU纳入新生儿免费筛查项目，采用串联质谱技术可同时检测多种代谢指标，假阳性率低于1%。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平至成年。
筛查需注意采血时间及质量控制。早产儿或低体重儿可能需延迟采样，但不宜超过出生后7天。筛查前充分哺乳可减少假阴性风险，但输血后需等待至少48小时再采血。阳性结果需在2周内复测，避免漏诊。家长应配合随访，治疗期间需营养师指导确保蛋白质摄入。部分地区提供产前基因筛查，有家族史者建议孕前咨询。筛查机构需定期校准设备，避免技术误差影响结果准确性。
宝宝苯丙酮尿症筛查有假阴性吗
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主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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