需要做哪些检查来确诊先天性尿毒症

马强 副主任医师 中国人民解放军总医院三级甲等肾内科

要确诊先天性尿毒症，通常需要进行血常规、尿常规、肾功能检查、肾脏超声等检查。

血常规检查可以了解患者是否存在贫血等情况，尿毒症时由于促红细胞生成素减少等原因常导致贫血。尿常规检查对于判断肾脏病变有重要意义，可发现蛋白尿、血尿等异常表现。肾功能检查是关键的诊断依据，包括血肌酐、尿素氮、肾小球滤过率等指标，当这些指标出现显著异常，尤其是肾小球滤过率严重下降时，高度提示尿毒症。肾脏超声可观察肾脏的大小、形态、结构等，先天性尿毒症患者的肾脏可能存在发育不良等异常情况。还可能需要结合患者的具体情况进行其他检查，如电解质检查以了解血钾、血钙等水平，血气分析以评估酸碱平衡状态等。医生会综合各项检查结果以及患者的症状、病史等来做出准确的诊断。先天性尿毒症相对较为少见，可能与遗传因素、胎儿期肾脏发育异常等有关。在诊断过程中，要仔细询问家族病史，全面评估患者的整体状况。对于高度怀疑先天性尿毒症的患儿，早期诊断和及时干预至关重要，以尽量延缓疾病进展，改善预后。同时，对于有家族史的人群，进行产前咨询和相关检查也有助于早期发现和预防先天性尿毒症的发生。

2024-09-07 浏览 3

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