黏多糖贮积症有什么症状
黏多糖贮积症是常染色体隐性遗传病，通常有身材矮小、粗糙面容、关节僵硬、角膜混浊、智力落后等症状。
1.身材矮小。患者可出现脖子短、脊柱后凸起，在2~3岁时生长就几乎停止。
2.粗糙面容。患者头会比较大、前额会突出，眉毛比较浓重、眼睑肿胀、鼻梁低平且鼻孔上翻，而且嘴唇比较厚也比较大，牙龈也会增生，且牙齿细小间距较宽，皮肤也会比较厚。
3.关节僵硬。患者肘关节、膝关节、肩关节等大关节会比较僵硬，还可出现活动受限。
4.角膜混浊。随着病情的进展，患者角膜会出现混浊，且症状会越来越严重，甚至会导致失明。
5.智力落后。患者在1岁左右即可出现智力落后于同龄人，一般智力水平在2~4岁。
黏多糖贮积症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症是一种由于人体细胞溶酶体中黏多糖水解酶的活性降低或完全缺乏，导致黏多...
黏多糖贮积症
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症是一种由于人体细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，导致黏多糖不能被降解而...
黏多糖贮积症是早老症吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症不是早老症。黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体中降解黏多糖的酶发生突...
黏多糖贮积症会遗传吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症会遗传。黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能被完全降解，...
黏多糖贮积症能治疗吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症是可以治疗的，但目前尚不能完全治愈。黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺...
黏多糖贮积症能治愈吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症目前尚不能完全治愈。黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能...
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症Ⅵ型又称马-拉二氏综合征、多发性营养不良性侏儒症，是一种罕见的遗传性...
什么是黏多糖贮积症Ⅷ型
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性疾病。黏多糖贮积症Ⅷ型主要是由于相关基因突变导...
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症Ⅲ型又称圣菲利波综合征，是一组由于溶酶体酶硫酸乙酰肝素-α-N-乙酰...
什么是黏多糖贮积症Ⅴ
毕叶
副主任医师 山东省立医院
黏多糖贮积症Ⅴ又称芳基硫酸酯酶B缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。黏多糖贮积症Ⅴ主...
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