先天性脊柱裂需要与脊髓栓系综合征、隐性脊柱裂、脊髓纵裂、骶尾部畸胎瘤、脊膜膨出相鉴别。具体分析如下：
1.脊髓栓系综合征：脊髓栓系综合征表现为下肢运动障碍、排尿困难及足部畸形，与脊柱裂症状相似。脊髓栓系综合征多因脊髓受到异常牵拉导致，可通过磁共振成像明确诊断。脊柱裂则伴随椎弓缺损，两者在影像学表现上存在差异。脊髓栓系综合征需尽早手术松解，避免神经功能进一步恶化。
2.隐性脊柱裂：隐性脊柱裂无明显外部包块，仅表现为局部皮肤凹陷或毛发增多。部分病例伴随遗尿或轻度下肢无力，需通过影像学检查确诊。与开放性脊柱裂不同，隐性脊柱裂神经症状较轻，但仍有潜在神经损害风险。定期随访有助于及时发现病情变化。
3.脊髓纵裂：脊髓纵裂是脊髓分裂为两部分的先天畸形，常伴随脊柱侧凸或下肢不对称无力。影像学可见骨性或纤维性分隔，与脊柱裂的椎管闭合不全不同。脊髓纵裂可能需手术干预以解除脊髓压迫，预后与神经损伤程度相关。
4.骶尾部畸胎瘤：骶尾部畸胎瘤表现为骶尾部肿块，易与脊柱裂的脊膜膨出混淆。畸胎瘤多为实性或囊实性肿块，可能包含钙化或脂肪成分。影像学检查可区分两者，畸胎瘤需手术切除以防恶变。
5.脊膜膨出：脊膜膨出是脊膜通过椎弓缺损向外膨出，形成囊性包块。与脊柱裂的区别在于是否包含神经组织。单纯脊膜膨出神经症状较轻，若合并脊髓或神经根膨出则称为脊髓脊膜膨出，需根据病情选择手术修复。
诊断时需结合临床表现与影像学检查，避免误诊。治疗方案需个体化，术后康复与长期随访至关重要。
