孕检唐氏筛查原理是什么

孕检唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化标志物，结合超声检查结果和孕妇年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征风险的一种无创产前检测方法。该筛查基于统计学原理，通过分析母体血清中的激素水平与胎儿染色体异常之间的关联性，计算风险值，为后续诊断提供参考依据。

唐氏筛查通常在孕早期11-13周或孕中期15-20周进行。孕早期筛查主要检测母血中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平，并结合胎儿颈项透明层NT厚度超声测量结果。孕中期筛查则通过检测甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、抑制素AInhibinA和hCG等指标，综合计算风险。这些生化标志物的异常变化可能与胎儿染色体非整倍体如21-三体、18-三体相关。筛查结果以风险值形式呈现，例如1/1000表示1000例相似孕妇中可能有1例胎儿患病。若风险值高于预设截断值如1/270，则建议进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。

唐氏筛查仅为风险评估工具，并非确诊依据。筛查结果受孕妇年龄、体重、孕周等因素影响，可能存在假阳性或假阴性。高龄孕妇≥35岁或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，可直接考虑无创DNA或羊水穿刺以提高准确性。筛查前需充分了解其局限性，并与医生沟通后续方案。若结果高风险，需避免过度焦虑，结合专业建议选择后续检查。筛查前需准确核对孕周，空腹与否需遵医嘱，以确保检测结果可靠性。