孕期排畸检查的最佳时间通常集中在妊娠18至24周。这一阶段胎儿发育趋于稳定，器官结构相对清晰，超声影像能更准确地观察胎儿是否存在结构异常，因此被视为排畸检查的黄金窗口期。
在孕18周前，胎儿器官尚未完全成形，部分细微结构可能无法清晰显示；而超过24周后，胎儿体积增大，活动空间受限，某些部位可能被遮挡，影响检查的全面性。中期妊娠的超声检查如大排畸可系统筛查胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢等关键部位，结合胎儿生长指标评估发育状况。若发现潜在问题，可进一步通过无创DNA、羊水穿刺等补充检查明确诊断，为后续干预或治疗争取时间。
进行排畸检查前需注意提前预约，避免错过最佳时间窗口。检查前无需空腹，但建议穿着宽松衣物以便暴露腹部。若胎儿体位不理想，可能需要多次变换姿势或择日复查。部分孕妇因腹壁脂肪较厚、子宫肌瘤或胎盘位置等因素，可能影响成像质量，需与医生充分沟通。检查结果正常不代表绝对排除所有异常，少数疾病可能随孕周进展显现。发现异常时，应由专业团队综合评估风险，避免过度焦虑或盲目决策。排畸检查与常规产检互为补充，不可相互替代，需按时完成所有孕期监测项目。
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