孕期排畸检查是通过医学影像学、生化检测等技术手段，对胎儿发育过程中可能存在的结构异常或染色体疾病进行筛查和诊断的重要产前检查项目。这类检查的核心目标是早期发现胎儿是否存在先天性畸形或遗传性疾病，为后续临床决策提供科学依据。
孕期排畸检查主要分为两个关键阶段。孕11-13周进行的NT检查通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标可初步评估染色体异常风险。孕20-24周的大排畸超声则系统筛查胎儿各器官结构发育情况，包括颅脑、心脏、四肢等关键部位。部分高风险孕妇可能需接受无创DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断。随着技术进步，三维/四维超声能更立体呈现胎儿形态特征，而全基因组测序等新方法正逐步应用于临床。这些检查需在专业产科医师指导下，根据孕周特点和个体情况选择合适方案。
进行排畸检查需注意选择具备产前诊断资质的医疗机构，检查前避免空腹或过度充盈膀胱等不当准备。异常结果需由遗传咨询师解读，避免盲目焦虑。部分检查存在时间窗口限制，错过最佳检测时段可能影响准确性。检查结果正常不能完全排除所有异常可能，需结合后续产检动态观察。孕妇及家属应理性看待检查的局限性和假阳性/阴性概率，任何医疗决策都应建立在充分知情基础上。
