新生儿氨基酸代谢异常种类较多，常见类型超过20种。这类疾病主要由基因突变导致酶缺陷，干扰氨基酸分解或转化过程，典型代表包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。不同异常类型涉及特定氨基酸代谢通路障碍，临床表现和预后差异显著。
新生儿氨基酸代谢异常发病机制复杂。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸蓄积损伤神经系统；枫糖尿症由支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷引起，尿液中排出特征性枫糖浆气味代谢物；酪氨酸血症则因酪氨酸代谢酶异常，造成肝肾损害。部分疾病如高甲硫氨酸血症、高脯氨酸血症等临床表现隐匿，需通过新生儿筛查发现。随着质谱技术普及，更多罕见类型如非酮性高甘氨酸血症、尿素循环障碍等被检出，早期诊断率显著提升。
新生儿氨基酸代谢异常管理需多学科协作。所有疑似病例应立即停止普通喂养，改用特殊配方奶粉控制氨基酸摄入。定期监测血氨基酸谱、尿有机酸等指标，部分疾病需肝移植或药物干预。家长需严格遵循饮食治疗方案，警惕呕吐、嗜睡等急性代谢危象症状。遗传咨询对再生育风险评估至关重要，产前基因诊断可预防部分严重类型。长期随访需关注生长发育、智力水平及器官功能，及时调整治疗策略。
新生儿氨基酸代谢异常的原因
陈瑶
副主任医师 山东省立医院
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新生儿代谢性酸中毒是怎么引起的
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
新生儿代谢性酸中毒主要是由于患儿体内的酸性物质没有办法正常排出引起的一种疾病。在...
新生儿瓜氨酸异常的孩子多吗
张亚妹
副主任医师 北京积水潭医院
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新生儿氨基酸代谢异常的原因
黄东生
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氨基酸代谢病可以控制吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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婴儿氨基酸代谢异常严重吗
吴红艳
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儿童氨基酸代谢病会导致肌痉挛吗
黄东生
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婴儿氨基酸代谢异常可能出现的疾病是什么
黄东生
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新生儿遗传代谢性疾病有哪些
周小凤
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新生儿脂肪酸代谢异常能好吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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