新生儿遗传代谢性疾病是指由基因突变导致的代谢途径异常，引发物质合成或分解障碍的一类疾病。这类疾病通常在出生后不久显现，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等多种代谢异常，严重时可危及生命或造成不可逆的神经损伤。
常见的遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、糖原累积病、尿素循环障碍等。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统；甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶功能障碍，引发酸中毒和脑损伤；枫糖尿症则因支链氨基酸代谢异常，导致尿液呈现枫糖气味。脂肪酸氧化障碍如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD可能因饥饿诱发低血糖和昏迷。早期筛查和诊断对改善预后至关重要，许多疾病可通过新生儿足跟血筛查发现。
新生儿遗传代谢性疾病的诊断依赖临床表现、血液生化检测及基因分析。治疗需个体化，包括饮食控制如低苯丙氨酸饮食、补充特殊营养素或药物，部分病例需肝移植或酶替代治疗。家长需密切观察喂养困难、呕吐、嗜睡、抽搐等异常症状，及时就医。避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断可降低发病风险。新生儿筛查普及和精准医学发展显著提升了此类疾病的救治率，但长期随访和多学科管理仍是改善预后的关键。
