佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼发育障碍性疾病,主要表现为骨骼软化、变形及生长迟缓。常见于婴幼儿及儿童,与钙磷代谢紊乱密切相关。早期干预可有效改善预后,但延误治疗可能导致不可逆的骨骼畸形。
佝偻病的典型症状包括骨骼系统异常和全身性表现。颅骨软化是婴幼儿早期特征,表现为枕骨或顶骨按压时类似乒乓球样弹性感。方颅、肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形常见。四肢长骨远端膨大形成手镯样或脚镯样隆起,行走期儿童可能出现X型腿或O型腿。出牙延迟、囟门闭合迟缓、肌肉无力、易激惹、多汗等非特异性症状也较普遍。严重病例可能伴随低钙性抽搐或生长发育滞后。X线检查可见骨骺端增宽、杯口状改变及骨质疏松,血液检测常显示血钙正常或降低、血磷下降、碱性磷酸酶升高。
预防和治疗需注重维生素D补充与阳光照射。母乳喂养婴儿应每日补充维生素D400IU,早产儿需加倍剂量。孕妇及哺乳期妇女需保证充足日照与膳食摄入。治疗阶段需在医生指导下使用维生素D制剂,避免自行超量补充导致中毒。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平,评估骨骼改善情况。注意与肾性佝偻病、低磷抗D佝偻病等遗传性疾病鉴别。矫形支具仅适用于严重骨骼畸形者,多数病例经规范治疗后畸形可逐步自行矫正。