小儿遗传性球形红细胞增多症的表现包括贫血症状如面色苍白和乏力、黄疸、脾脏肿大、胆结石形成、溶血危象发作。具体分析如下：
1.贫血症状如面色苍白和乏力：由于红细胞变形能力差，易在脾脏被破坏，导致红细胞寿命缩短，引发慢性贫血。患儿常表现为皮肤黏膜苍白、活动耐力下降、精神不振，严重时可影响生长发育。长期贫血可能导致心脏负担加重，出现心悸或气促。
2.黄疸：红细胞破坏后释放大量血红蛋白，代谢为间接胆红素，超过肝脏处理能力时引发黄疸。表现为皮肤、巩膜黄染，尿液颜色加深。黄疸程度与溶血速度相关，可能间歇性加重，尤其在感染或疲劳后更为明显。
3.脾脏肿大：脾脏是清除异常红细胞的主要场所，长期溶血导致脾脏工作量增加，逐渐代偿性增大。触诊可发现左上腹肿块，严重时压迫邻近器官引起腹胀或食欲减退。脾功能亢进可能进一步加重血细胞减少。
4.胆结石形成：过量胆红素排泄至胆汁，易与钙盐结合形成色素性胆结石。患儿可能出现右上腹隐痛或急性胆绞痛，进食油腻食物后症状加重。部分病例需通过超声检查确诊，反复发作可能需手术干预。
5.溶血危象发作：在感染、劳累等诱因下，红细胞破坏速度急剧加快，表现为贫血和黄疸突然加重，伴发热、寒战、酱油色尿。危急时可能出现休克或肾功能损伤，需紧急输血及对症支持治疗。
患儿需定期监测血常规和胆红素水平，避免剧烈运动或感染诱发溶血。饮食应均衡，适当补充叶酸。出现黄疸加重或腹痛需及时就医，脾切除手术需严格评估适应症。遗传咨询有助于了解疾病传递风险。
