小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的治疗以对症支持为主,目前尚无特效药物根治该病。针对贫血、脾肿大或溶血危象等症状,临床可能根据病情选择输血、脾切除或补充叶酸等干预措施,但需严格评估适应症与风险。
遗传性椭圆形红细胞增多症属于红细胞膜缺陷性疾病,多数患儿症状轻微且无需特殊用药。对于出现中重度贫血的病例,临床可能建议补充叶酸以促进红细胞生成,剂量通常为每日1-5mg。若发生急性溶血危象或血红蛋白显著降低,需紧急输注洗涤红细胞纠正贫血。脾切除术仅适用于反复溶血或脾功能亢进者,术后需接种疫苗预防感染。部分研究尝试使用抗氧化剂如维生素E缓解溶血,但疗效尚未明确,需进一步验证。
治疗过程中需密切监测血红蛋白、网织红细胞计数及胆红素水平。脾切除术后患儿感染风险增加,应定期随访并警惕发热等感染征象。避免使用氧化性药物如磺胺类以防诱发溶血。日常需预防感染、保证营养摄入,尤其注意补充叶酸及铁剂若合并缺铁。基因检测有助于明确诊断,但遗传咨询需结合家族史综合分析。任何治疗决策均需由血液科专科医生根据个体情况制定。