先天性脊柱裂需进行影像学检查如超声或磁共振、神经功能评估包括肌力和反射测试、泌尿系统检查如尿流动力学、实验室检查如血液和尿液分析、脊柱及下肢骨骼发育评估。具体分析如下：
1.影像学检查如超声或磁共振：通过超声或磁共振可清晰观察脊柱裂的位置、范围及是否合并脊髓脊膜膨出等异常。超声适用于婴幼儿因无辐射且操作简便，磁共振对软组织分辨率高，能显示脊髓与神经根的详细结构。检查前需保持安静，必要时使用镇静剂。
2.神经功能评估包括肌力和反射测试：重点检查下肢肌力、感觉及反射情况，判断是否存在神经损伤。肌力分级可明确运动功能受损程度，腱反射亢进或减弱提示不同节段神经受累。定期评估有助于监测病情进展或术后恢复。
3.泌尿系统检查如尿流动力学：脊柱裂常合并神经源性膀胱，尿流动力学检查可评估膀胱储尿与排尿功能。检查包括尿流率、膀胱压测定等，早期发现异常可预防肾积水和尿路感染。需配合饮水控制及导尿准备。
4.实验室检查如血液和尿液分析：血液检查关注感染指标及肾功能，尿液分析筛查蛋白尿或脓尿。反复尿路感染需进行尿培养，电解质异常可能提示肾功能损害。检查前避免剧烈运动及大量饮水。
5.脊柱及下肢骨骼发育评估：X线或CT可判断脊柱畸形程度及是否伴发髋关节脱位、足内翻等骨骼异常。测量Cobb角评估侧弯进展，骨骼发育评估需结合年龄及生长曲线。检查时注意防护非必要辐射。
先天性脊柱裂的检查需根据年龄、症状及并发症选择，部分项目需多次复查以动态观察。检查前与医生充分沟通，明确禁忌与准备事项。结果需结合临床表现综合判断，避免单一检查的局限性。
