皮下脂肪硬化和水肿确实是硬肿症的主要特征。这一疾病的核心病理表现即皮下脂肪组织的异常硬化，伴随局部或全身性水肿，尤其在新生儿期更为典型。硬肿区域常呈现皮肤紧绷、发凉、质地坚硬如橡皮，且按压后不易回弹，水肿则多分布于下肢、臀部或面部，严重时可累及全身。
硬肿症的发病机制与多种因素相关。新生儿硬肿症多因寒冷刺激、感染或代谢紊乱导致棕色脂肪产热不足，皮下脂肪中饱和脂肪酸比例增高，在低温下发生凝固。成人硬肿症则可能与自身免疫异常、淋巴循环障碍或慢性炎症有关，如硬皮病或慢性淋巴水肿。病理上可见脂肪细胞变性、纤维组织增生及微循环障碍，进一步加重组织硬化与体液潴留。低体温、低蛋白血症或心肾功能不全等全身性疾病常加剧水肿程度，形成恶性循环。
诊断时需注意与其他类似疾病鉴别。新生儿硬肿症需排除新生儿皮下脂肪坏死或败血症；成人患者需与系统性硬化症、黏液性水肿或药物性水肿区分。临床评估应结合体温、皮肤硬度评分、影像学及实验室检查如甲状腺功能、自身抗体检测。治疗上需积极复温、纠正原发病，但需避免快速升温导致肺出血。成人患者需关注潜在免疫性疾病，长期管理需联合抗纤维化药物与物理治疗。预防重点在于避免寒冷暴露、加强营养支持及早期干预感染。
