骨干续连症是什么病

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

骨干续连症是一种先天性发育畸形，主要累及长骨，以多发性外生骨疣为特征的遗传性疾病。

骨干续连症主要是由于基因突变导致的。其典型表现为在长骨的干骺端出现大小不一、形态各异的骨性突起，即外生骨疣。这些外生骨疣可引起疼痛、活动受限等症状，尤其是在受到压迫或创伤时。随着病情的发展，可能会影响肢体的生长和发育，导致肢体畸形、长短不一等问题。还可能并发滑囊炎、骨折等并发症。

在临床上，骨干续连症的诊断主要依靠临床表现、影像学检查等。X线检查可清晰显示外生骨疣的位置、大小和形态等特征，有助于明确诊断。对于骨干续连症的治疗，主要根据症状的严重程度来决定。如果外生骨疣较小且无症状，通常不需要特殊治疗，只需定期观察。当外生骨疣引起明显疼痛、影响关节活动或出现并发症时，则需要进行手术治疗，切除外生骨疣。手术治疗并不能完全治愈该疾病，仍可能有复发的风险。同时，患者在日常生活中应注意保护患肢，避免过度劳累和受伤。对于有肢体畸形的患者，可能需要进行矫形治疗，以改善肢体功能和外观。骨干续连症是一种较为复杂的疾病，需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗，以提高患者的生活质量。并且需要加强对该疾病的认识和研究，以便更好地为患者提供诊断和治疗服务。

2024-10-13 浏览 4

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