骨干续连症会遗传吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

骨干续连症是会遗传的。

骨干续连症又称遗传性多发性骨软骨瘤，是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的。其遗传方式大多为常染色体显性遗传，这意味着如果亲代中有一方患病，他们的子女有50%的概率会遗传到该疾病。

这种疾病的遗传特点使得家族中可能会出现多个患者。患者通常在儿童时期就开始出现症状，主要表现为四肢长骨干骺端多发性骨软骨瘤。这些骨软骨瘤可能会影响骨骼的生长和发育，导致骨骼畸形、关节活动受限等问题。随着病情的发展，还可能会出现疼痛、骨折等并发症。对于有骨干续连症家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。通过遗传咨询，可以了解疾病的遗传规律和风险，为生育决策提供参考。基因检测则可以明确是否携带致病基因，有助于早期诊断和干预。对于已经确诊的患者，需要密切关注病情变化，定期进行影像学检查和评估，以便及时发现和处理可能出现的并发症。在治疗方面，主要根据患者的具体症状和病情严重程度来选择合适的治疗方法，如手术切除骨软骨瘤、矫正骨骼畸形等。骨干续连症具有明确的遗传倾向，了解其遗传特点和相关知识对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要意义。

2024-10-13 浏览 5

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