脆弱性骨硬化症是骨头变脆吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

脆弱性骨硬化症并不是骨头变脆。

脆弱性骨硬化症又称骨斑点症，是一种较为罕见的遗传性疾病，主要特征是在全身骨骼，尤其是在骨骺和干骺端等部位出现多个圆形或椭圆形、边界清晰的硬化性小结节。虽然名字中包含脆弱性，但实际上患者的骨骼强度通常是正常的，并不会像骨质疏松症等疾病那样导致骨头容易发生脆性骨折。这种疾病通常没有明显的临床症状，多在因其他原因进行X线检查时偶然发现。

从更广泛的角度来看，脆弱性骨硬化症主要是由于基因异常导致的成骨过程异常。这些异常的成骨会形成大量的硬化小结节，但并不会对骨骼的整体结构和功能产生实质性的损害。患者可以像正常人一样生活、工作和进行各种活动，无需特殊的治疗或限制。在诊断时需要与其他可能导致类似影像学表现的疾病进行区分，如骨转移瘤、骨结核等。如果患者出现了疼痛、关节活动受限等症状，可能需要进一步检查以排除其他合并的疾病。对于有家族史的人群，进行定期的骨骼检查有助于早期发现和诊断该疾病。脆弱性骨硬化症虽然名字容易让人误解，但并不是真正意义上的骨头变脆，患者通常无需过度担忧。

2024-10-13 浏览 6

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